Dystrophie Neuro Axonale Infantile

La dystrophie neuro axonale infantile (DNAI) est un syndrome neurodégénératif rare se caractérisant par une régression psychomotrice et une atteinte neurologique progressive avec des signes pyramidaux symétriques et une hypotonie marquée au niveau du tronc. 

La maladie débute généralement entre l'âge de 6 mois et de trois ans. Le symptôme inaugural est un ralentissement du rythme du développement moteur et intellectuel, suivi d'une nette régression avec perte des acquis. La régression psychomotrice est associée à une hypotonie croissante avec une faiblesse musculaire d'un degré tel qu'elle peut évoquer un diagnostic de myopathie ou d'atrophie musculaire spinale. Les manifestations et symptômes visuels sont généralement précoces et remarquables ; ils incluent strabisme, nystagmus pendulaire, mouvements oculaires incoordonnés, atrophie optique et vision défaillante. 

La maladie progresse vers une tétraplégie spastique, un déficit visuel et une démence. L'épilepsie est rare et survient généralement dans les stades avancés de la maladie. La prévalence serait environ d'1/1000000. A peine plus de 150 cas de DNAI ont été rapportés en Europe. 

Il n'y a pas de traitement spécifique à l'heure actuelle. La prise en charge inclut une kinésithérapie et une approche symptomatique de la spasticité. La progression de la détérioration motrice et cognitive est habituellement rapide. Le pronostic reste très réservé, le décès survenant le plus souvent avant l'âge de 10 ans.